منبر - القنفذة:
نجح قسم الأطفال حديثي الولادة بمستشفى جنوب القنفذة العام عضو تجمع مكة المكرمة الصحي في تشخيص حالة مرضية نادرة لطفل حديث الولادة تعتبر العاشرة عالميًا.
وأوضح تجمع مكة الصحي أن الطفل كان يعاني من تشنجات مستمرة منذ الولادة ولا يوجد تاريخ مرضي في العائلة مما استدعى الطاقم الطبي لإجراء العديد من الفحوصات لتشخيصها وتم اكتشاف المرض بعد إجراء فحص الجينات WES الذي أكد التشخيص بما يتناسب مع الحالة المرضية.
وأضاف، يعتبر التشخيص طفرة جينية تاتي باسمAutosomal recessive GRIN1 وتم اكتشاف اول حاله في العالم 2016 وتاثر هذه الطفرة على نمو الطفل.
الجدير بالذكر، أن الحالة جرى تسجليها ونشرها في المجلات العالمية حيث يأتي هذا الاكتشاف العلمي نتيجة الدعم المتواصل والترابط الخدمي في تجمع مكة الصحي.
